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의학의 미래 : DNA 진단

의사들은 6 살인 니콜라스 볼커의 염증성 장 질환을 치료하기 위해 모든 것을했습니다. 그들은 마약을 시도하고 수많은 수술을했으며 결국 결장을 제거했습니다. 그러나 아무것도 도움이되지 못했습니다. 박사는 필사적으로 위스콘신 의과 대학의 연구원들에게 니콜라스의 게놈을 시퀀싱하는 특이한 단계를 밟도록 요청했습니다. 그들은 $ 75,000의 비용으로 그의 X 염색체에서 돌연변이를 발견하여 통제되지 않은 면역 반응을 일으켜 장에 영향을 미쳤습니다. 그들은 그에게 제대혈 이식을 받았고 본질적으로 새로운 면역 시스템을 제공했습니다. 1 년 후, 니콜라스는 여전히 취약하지만, 정상적으로 식사를하고 스포츠를하며 학교에 돌아 왔습니다.



과학자들은 수십 년 동안 우리가 가지고있는 30 억 쌍의 DNA 중 일부 또는 전부를 해독하는 게놈 시퀀싱이 의학에 혁명을 일으킬 수 있다는 것을 알고있었습니다. 연구에 오랫동안 사용되어 왔지만 Nicholas의 사례는 더 나아갔습니다.이 절차는 진단 및 치료에도 사용될 수 있음을 증명했습니다.



토론토 대학의 생명 윤리학자인 케리 보 우먼은“현재 의학은 한 가지로 큰 규모입니다. “우리가 게놈을 알고 있다면 치료의 효율성이 높아질 것입니다.”또한 잠재적으로 환자에게 건강 문제에 대한 유전자 배치를 보여줄 수 있으므로 선제 적 조치 나 변화를 취할 수 있습니다

이에 따라 토론토의 아픈 아이들을위한 병원의 유전 상담 국장 인 Cheryl Shuman은 이렇게 말합니다.



그렇다고해서 의사가 모든 대답을하게되는 것은 아니라고 Bowman은 경고합니다. 유전자는 분리 된 방아쇠가 아닙니다. 그들은 서로 그리고 외부 변수에 반응하고 과학자들은 그것이 많은 질병을 일으키는 복잡한 상호 작용이라고 믿고 있습니다. 그럼에도 불구하고 일부 전 세계 보건 회사는 기술의 잠재력과 시장에 대해 매우 흥분하여 모든 의사가 사용할 수있는 유전자 시퀀싱을 저렴하게 만들기 위해 경쟁하고 있습니다. 아픈 아이들을위한 병원의 응용 유전체학 센터 소장 인 스티브 셰러 (Steve Scherer)는“마술 가격대는 $ 1,000 정도 인 것 같습니다. 비용은 2003 년 3 억 달러에서 현재 약 5,000 달러로 급감했으며 향후 5 년 내에 1,000 달러를 기록 할 것으로 예상됩니다.



BC의 디렉터 인 Marco Marra는“유전 적 시퀀싱은 질병에 대한 우리의 기본적인 이해에 혁명을 일으키고 있으며 상황은 빠르게 움직이고 있습니다. 암 기관의 마이클 스미스 게놈 과학 센터. “내년에는 전체 게놈 시퀀싱을 통해 훨씬 더 광범위하게 사용할 수 있습니다. 사람들이 생각하는 것만 큼 멀지 않습니다. "

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